Slide background
Slide background

Γενετικές εξετάσεις

  • Καρυότυπος

    Όπως αναφέρθηκε και στον άνδρα, στο πλαίσιο του γενετικού ελέγχου γίνεται ο καρυότυπος δηλαδή ο προσδιορισμός και η μελέτη των χρωμοσωμάτων της γυναίκας. Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι 46, δύο από τα οποία είναι φυλετικά (άνδρας ΧΥ, γυναίκα ΧΧ). Ο καρυότυπος γίνεται σε ένα δείγμα αίματος, οποτεδήποτε και στη συνέχεια το εργαστήριο γενετικής αποτυπώνει τα 46 χρωμοσώματα και παρατηρεί αν είναι φυσιολογικά, αν λείπει κάποιο από αυτά, αν είναι κάποιο υπεράριθμο ή αν έχει απομακρυνθεί τμήμα κάποιου και έχει προσκολληθεί αλλού (αυτό ονομάζεται μετάπτωση).

    Έλεγχος εύθραυστου Χ

    Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ θεωρείται η δεύτερη αιτία νοητικής υστέρησης στα αγόρια μετά το σύνδρομο Down. Το νόσημα κληρονομείται με φυλοσύνδετο χαρακτήρα (μέσω του χρωμοσώματος Χ). Ο έλεγχος αυτού συστήνεται σε γυναίκες με πρώιμη εμμηνόπαυση ή με μειωμένα αποθέματα ωοθυλακίων.

    Έλεγχος κυστικής ίνωσης

    Εάν ο άνδρας έχει βρεθεί ότι είναι φορέας κάποιας μετάλλαξης της κυστικής ίνωσης, υποχρεωτικά πρέπει να ελεγχθεί και η γυναίκα, διότι αν και εκείνη είναι φορέας, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να πάσχει από κυστική ίνωση. Είναι μία βαρύτατη νόσος και μπορεί να οδηγήσει στον θάνατο, επομένως πρέπει οπωσδήποτε να ελεγχθεί αν βρεθεί ότι ο άνδρας έχει κάποια μετάλλαξη.