Slide background
Slide background

Γενετικές εξετάσεις

  • Καρυότυπος

    Η γενετική τα τελευταία χρόνια εξηγεί όλο και περισσότερες ανθρώπινες ασθένειες, ωστόσο μέχρι στιγμής οι γνώσεις της εξηγούν ένα μικρό ποσοστό ανδρικής υπογονιμότητας. Η πιο βασική εξέταση είναι ο καρυότυπος, ο οποίος γίνεται σαν μία απλή εξέταση αίματος και αφορά την μελέτη των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου. Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι 46, δύο από τα οποία είναι φυλετικά (άνδρας ΧΥ, γυναίκα ΧΧ). Ο καρυότυπος γίνεται σε ένα δείγμα αίματος, οποτεδήποτε και στη συνέχεια το εργαστήριο γενετικής αποτυπώνει τα 46 χρωμοσώματα και παρατηρεί αν είναι φυσιολογικά, αν λείπει κάποιο από αυτά, αν είναι κάποιο υπεράριθμο ή αν έχει απομακρυνθεί τμήμα κάποιου και έχει προσκολληθεί αλλού (αυτό ονομάζεται μετάπτωση).

    Έλεγχος για μικροελλείψεις του Υ χρωμοσώματος

    Σήμερα έχουν προστεθεί και νεότερες γενετικές εξετάσεις ανάλογα με τις ενδείξεις, όπως είναι η μελέτη που αφορά στο αν υπάρχουν μικροελλείψεις γενετικού υλικού πάνω στο χρωμόσωμα Y (οι οποίες όταν βρεθούν εξηγούν κάποιες μορφές ανδρικής υπογονιμότητας).

    Έλεγχος για κυστική ίνωση

    Ο έλεγχος για κυστική ίνωση, είναι η γενετική εξέταση που αφορά στο αν ο άνδρας είναι φορέας κάποιας μετάλλαξης της κυστικής ίνωσης. Όταν εντοπίζεται αυτό (περίπου στο 4% του πληθυσμού ανδρών και γυναικών που είναι φορείς της κυστικής ίνωσης), ενδέχεται να υπάρχει βλάβη στα σωληνάκια που βγάζουν το σπέρμα.